Un lattante con pianto, anemia e bassi valori di immunoglobuline
Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
Bimba di 7 mesi con deficit di tutte le classi di Ig, con normalità emocromo, le possibili diagnosi sono:
a) ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
b) ipogammaglobulinemia comune variabile (CVI) in cui considerare Bruton e IperIgM
L'ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia è un ritardo della maturazione dell'anticorpopoiesi, caratterizzato da ipogammaglobulinemia che accentua il fisiologico calo che coincide con la diminuzione degli anticorpi materni (5-6 mesi); si normalizza entro i primi anni di vita.
- La CVI è un entità mal definita, che comprende verosimilmente diverse entità patologiche caratterizzate da difetto anticorpale che non rientrano in altre diagnosi definite.
Dati clinici:
- storia d'infezioni
- assenza di tonsille e linfonodi: orienta verso l'agammaglobulinemia X-recessiva
Esami da fare:
- sottopopolazioni linfocitarie
- ricerca ac vaccinali (nella forma transitoria dell'infanzia solitamente normali a 6-11 mesi)
- ripetizione dosaggio Ig per valutare andamento
Nel caso di Martina
- Il sesso femminile esclude la Bruton e rende meno probabile la sindrome da iper IgM.
- la sindrome da IperIgM è esclusa dai valori comunque bassi delle IgM (26mg/dl). NO
- sottopopolazioni linfocitarie: nella norma.
- Ac anti tetano, epatite B e polio: assenti (dosaggio qualitativo).
- Dosaggio delle IgG nella madre: nella norma.
- Valori di immunoglobuline: in lieve aumento (IgG: 140 mg/dl; IgA: 14 mg/dl; IgM: 35 mg/dl).
A questo punto avevamo dei dati rassicuranti (assenza di storia clinica d'infezioni ricorrenti, sottopopolazioni linfocitarie nella norma). L'assenza degli anticorpi vaccinali a 7 mesi con metodica qualitativa non è un dato assoluto di gravità. Il valore di immunoglobuline era in lieve aumento. Il caso è stato portato a riunione e discusso, con queste conclusioni:
- Attendere l'evoluzione delle cose, in quanto solo il tempo può essere di aiuto per chiarire di quale forma si tratta.
- Non eseguire terapia sostitutiva con immunoglobuline, in quanto Martina non ha avuto infezioni ricorrenti, e perché nella forma transitoria non vi è l'indicazione ad eseguirle;
- Questa scelta, discussa con i genitori, deve prevedere in ogni caso un atteggiamento di prudenza, con l'uso dell'antibiotico alla comparsa di una sintomatologia febbrile (o di tosse), la valutazione clinica dei sintomi, e se necessario prevedere l'uso delle Ig in acuzie;
- Abbiamo consigliamo inoltre di eseguire da subito la vaccinazione antinfluenzale (1/2 dose da ripetere tra 1 mese) e di evitare il contatto con persone malate.
In effetti il tempo ci ha dato ragione, perché a distanza di 10 mesi la situazione si è risolta spontaneamente, confermano la diagnosi di ipogamma transitoria.
La diagnosi definitiva è quindi quella di anemia sideropenica da microperdite associata a reflusso e probabile intolleranza alle proteine del latte vaccino ed ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia.
Bibliografia
- Walker AM, Kemp AS, Hill DJ, Shelton MJ. Features of transient hypogammaglobulinaemia in infants screened for immunological abnormalities. Arch Dis Child 1994; 70(3): 183-6.
- Tommasini A, Insalaco A, Rodroguez Perez C et al. Quando sospettare un'immunodeficienza. Medico e bambino 2001; 8: 524-528.
- Protocollo reflusso gastro esofageo-Martellossi (M&B elettronico) (<-- trovare il link)