Epilessia farmacoresistente e sindrome malformativa complessa? Diamole una scossa!
1UOS di Genetica, Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, 2UOS Neurofisiologia pediatrica, AO San Gerardo, Monza
Indirizzo per corrispondenza: chiara_barboni@yahoo.it
L’epilessia è una comorbidità ad alto impatto sulla qualità di vita di un bambino. Un paziente viene definito “farmacoresistente” se continua ad avere crisi pur avendo provato almeno due farmaci (AED) specifici per quel tipo di epilessia, somministrati alla dose giusta e per un adeguato periodo, in monoterapia o in associazione. L’impianto di stimolatore vagale (VNS) è un trattamento riconosciuto come efficace per la cura dell’epilessia farmacoresistente. Fra le indicazioni approvate vi è l’epilessia correlata a sclerosi tuberosa.
Nei pazienti seguiti presso il Centro di Monza abbiamo riscontrato epilessia farmacoresistente associata a diverse patologie genetiche; la Tabella mostra l’uso off-label del VNS in una coorte di 10 bambini.
| Paziente | Diagnosi | Caratteristiche | FU (mesi) | Stato epilettico | AED pre-impianto | AED post-impianto |
|---|---|---|---|---|---|---|
| SD | Sx sindrome (dismorfismi, ritardo psicomotorio) | Assenze atipiche | 64 | Sì | 1 | 1 |
| GG | Sindrome di Down | Spasmi | 46 | No | 1 | 1 |
| SA | Inv-dup 15 | Crisi focali | 33 | No | 2 | 1 |
| CD | Ring 20 | Assenze atipiche, spasmi | 28 | Sì | 3 | 1 |
| MB | Inv-dup 15 | Crisi focali | 18 | Sì | 2 | 1 |
| SS | Sx sindrome (Seq. Pierre Robin, ritardo psicomotorio) | Spasmi | 23 | Sì | 2 | 1 |
| DJ | Sx sindrome (cecità, sordità, ritardo psicomotorio) | Crisi toniche | 30 | Sì | 2 | 1 |
| PN | Tetrasomia 18p | Crisi miocloniche generalizzate | 5 | Sì | 2 | 1 |
| GL | Sx sindrome (ipoacusia bilaterale, ritardo psicomotorio, scarso accrescimento) | Mioclonie generalizzate, spasmi | 21 | No | 3 | 2 |
| RG | Emimegalencefalia, emipertrofia | Crisi focali | 34 | Sì | 3 | 2 |
In tutti i pazienti si è assistito a migliore controllo delle crisi, mancata recidiva di stato di male e, in caso di politerapia farmacologica, riduzione del numero di farmaci. L’esperienza nella nostra coorte mostra un impatto positivo dell’uso del VNS nei bambini con epilessia farmacoresistente associata a sindrome malformativa complessa.