Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

A. Aversano

doi:10.53126/MEBXXIIIA094

Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

I Poster degli specializzandi

Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

Alessandro Aversano
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste

Aprile 2020 | DOI: 10.53126/MEBXXIIIA094

Contenuto HTML non disponibile.

Classificazione MeSH

Computational Biology Exome Sequencing (11) Feasibility Studies (2) Genetic Diseases, Inborn (23) Genetic Testing (43) High-Throughput Nucleotide Sequencing (14) Sequence Analysis, DNA

Informativa Cookie
Questo sito utilizza cookie tecnici necessari al funzionamento (autenticazione, sessione, preferenze). Le funzionalità di intelligenza artificiale sono erogate tramite Amazon Bedrock (Anthropic Claude): i dati vengono elaborati nei data center europei AWS e non vengono condivisi con terze parti né utilizzati per addestrare modelli. Non utilizziamo cookie di profilazione commerciale. Privacy e Cookie Policy

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.

Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

Classificazione MeSH

Leggi anche

Il bambino con il naso a becco di uccello

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalla pratica alla genetica, andata e ritorno

Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

La sindrome di Wiedemann-Steiner

La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore