Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Disturbi metabolici

2 articoli — 2012-2012

RI Articolo speciale
Accesso libero
Nostro figlio ha una malattia metabolica rara

R. Rubessa, F. Bertoglio, F. Parizzi, F. Furlan, F. Santus, F. Nichelli, R. Parini, G. Masera

2012/6 — pag. 371-374

Genetic metabolic disorders are multiorgan complex diseases, with only partially effective treatment available. Two families associations (Associazione per la tutela del bambino con malattie metaboliche “ABM” and Associazione Italiana Mucopolisacca...

RI Aggiornamento
La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Argomenti correlati
Neonatal Screening (123) Early Diagnosis (53) Quality of Life (41) Metabolism, Inborn Errors (31) Professional-Family Relations (19) Hematopoietic Stem Cell Transplantation (19) Enzyme Replacement Therapy (19) Narration (15) Caregivers (15) narrative medicine (14) resilienza (12) resilience (12) Lysosomal Storage Diseases (11) therapeutic alliance (10) Adaptation, Psychological (10) medicina narrativa (10) alleanza terapeutica (8) Mucopolysaccharidosis I (7) malattie metaboliche ereditarie (7) Metabolic disorder (7)