Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

glutaricoaciduria di tipo 2

1 articolo — 2023-2023

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Quando la rabdomiolisi risponde al glucosio

Di Nora A, La Spina L, Meli C, Ruggieri M

2023/5 — pag. 91-91 — DOI

The case of an 8-year-old boy complaining easy tiredness, poor exercise tolerance and high CPK blood level is described. The diagnosis of glutaric aciduria type II was finally made....

Argomenti correlati
Creatine Kinase (23) rhabdomyolysis (17) rabdomiolisi (13) creatine phosphokinase (11) Myoglobinuria (9) Mioglobinuria (7) Glucose (4) CPK (creatine fosfocinasi) (4) Fatty Acids (4) lactic acid (3) acido lattico (3) Fatty acid oxidation disorders (3) Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (2) Disordini del metabolismo degli acidi grassi (1) Glutaric Acidemia II (1) Deficit di ossidazione degli acidi grassi (1) type 2 glutaric aciduria (1) Metabolic myopathies (1) ETFDH gene mutazione (1) Glutaric aciduria type II (1)