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Haploinsufficiency

Genetic Phenomena Genetic Variation Mutation Allelic Imbalance Loss of Heterozygosity Haploinsufficiency

1 articolo — 2021-2021

RI Casi indimenticabili
Una mano da SHOX

Bossini B, Pellegrin MC

2021/8 — pag. 525-526 — DOI

A gene SHOX haploinsufficiency was diagnosed in a 13-year-old girl with short stature. Madelung deformity was absent but some dysmorphism of the fingers and toes were present....

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