Menkes disease

2 articoli — 2004-2004

RI Pagine elettroniche

Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

EL Contributi Originali - Casi contributivi

Accesso libero

Che strani capelli ha quel bambino

C. Balducci, A. Vaccaro, E. Spadoni, C. Mazzatenta , L. Luti , L. Matteucci, R. Domenici

2004/4

Argomenti correlati

Infant, Newborn (268) Seizures (93) convulsioni (26) Genes, X-Linked (14) Neonatal seizures (13) Connective Tissue Diseases (13) convulsions (11) malattia genetica (11) genetic disease (11) ectodermal dysplasia (11) Convulsioni neonatali (9) Hair Diseases (7) Copper (7) malattia di (6) diagnosi dermatologica (4) Neurodegenerative Diseases (4) dermatological diagnosis (3) Connective tissue disorders (3) neurodegenerazione (3) displasia ectodermica (3)

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.