Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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mutazione GLUD1

1 articolo — 2014-2014

RI L'esperienza che insegna
L’ipoglicemia da iperinsulinismo: la diagnosi, le cause, la gestione

F. Marchetti, V. Graziani, M. Cappella, G. Vieni, C. Muratori, T. Tosi, M. La Bianca, F. Faletra

2014/5 — pag. 309-314

The paper describes the case of a 3-month-old girl with seizures due to persistent nonketotic hypoglicaemia with moderate iperammoniaemia. Once tyrosinemia, urea cycle disorders, deficit of fatty-acids-beta-oxidation and other organic acidurias had...

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