Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Sirolimus

11 articoli — 2013-2023

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Malformazioni linfovascolari? Sì-rolimus!

Catelli A, Cantarini M, Grasso AG

2023/9 — pag. 199-199 — DOI

The case of a newborn with a complex lymphovascular malformation is presented. A somatic mutation of the PIK3CA gene was documented and the treatment with sirolimus was successfully administered....

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Un caso complesso di citopenia trilineare ed epatite gigantocellulare

Comella M, Licciardello M, Miraglia V, Russo G

2023/8 — pag. 165-165 — DOI

The case of a five-year-old boy presenting with autoimmune anaemia, neutropenia and thrombocytopenia associated to giant cell hepatitis is described. The diagnosis of ALPS-like syndrome was eventually made....

RI Pagine elettroniche
Accesso libero
Malformazione angiodisplastica e uso del sirolimus

A. Galimberti, S. Pastore, G. Ventura, E. Cattaruzzi

2020/7 — pag. 465-468

EL Casi indimenticabili
Malformazione angiodisplastica e uso del sirolimus

A.M.C. Galimberti, S. Pastore, G. Ventura, E. Cattaruzzi

2020/7 — pag. 190-190 — DOI

RI Percorsi clinici
Lo spettro delle manifestazioni legate alla mutazione del gene PTEN

V. Graziani, S. Dal Bo, A. Sensi, C. Rossi, L. Vignutelli, L. Berretti, F. Marchetti

2017/5 — pag. 303-308

Mutations of tumour suppressor gene PTEN (Phosphatase and Tensin homologue deleted on chromosome 10) predispose to phenotypically diverse disorders, with several overlapping clinical features, collectively classified as PTEN hamartoma tumour syndro...

RI Percorsi clinici
Dalla pelle all’intestino: le diagnosi differenziali di una sindrome rara

E. Benelli, C. Pierobon, A. Taddio, M. Maschio, I. Berti, S. Martelossi, A. Ventura, M. Carbone

2013/3 — pag. 167-172

The paper describes a child with chronic sideropenic anemia, who from birth presented a venous lesion of the ankle, which relapsed after surgery removal, and multiple small blue skin lesions. Through the description of the case the differential diagn...