Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Facies

Pathological Conditions, Signs and Symptoms Pathologic Processes Disease Attributes Facies

25 articoli — 1999-2025

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome Coffin-Siris (CSS)

Prada E, Mariani M, Scarano G, Selicorni A.

2025/8 — pag. 525-527 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome cardio-facio-cutanea

Scupilliti S, Selicorni A

2024/9 — pag. 589-591 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome da microdelezione 22q11.2

Cazzaniga L, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/5 — pag. 321-323 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Noonan

Scupilliti S, Cianci P, Mariani M, Selicorni A.

2023/10 — pag. 657-659 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome KBG

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/5 — pag. 321-323 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
Lo spettro della sindrome Cornelia de Lange

Prada E, Mariani M, Selicorni A.

2023/3 — pag. 183-185 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Myhre

Carrer A, Negrello G, Selicorni A.

2022/9 — pag. 593-595 — DOI

EL Caso contributivo
Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R

2022/9 — pag. 181-186 — DOI

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this media...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Quando lo scarso accrescimento č (anche) una questione di cuore

M.R. Arienzo, F. Angrisani

2020/26 — pag. 167-167 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Mowat-Wilson

P. Cianci, S. Tajč, A. Selicorni

2019/2 — pag. 119-121

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Freeman-Sheldon

S. Tajč, P. Cianci, A. Selicorni

2018/7 — pag. 453-455

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Smith-Magenis

P. Cianci, R. Onesimo, G. Zampino, A. Selicorni

2018/5 — pag. 319-321

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome Kabuki

P. Cianci, L. Bettini, A. Selicorni

2017/2 — pag. 113-114

RI Pagine elettroniche
Una neonata con ipotonia e un viso particolare

A. Biasini, L. Rocchetti, L. Marvulli, M.R. Pizzitola

2012/9 — pag. 600-602

The cure and care of the children with congenital chronic disabilities is the real challenge for the hospital-territorial network cooperative model. This organizational strategy will achieve success only if all the caregivers work strictly together t...

RI Pediatria flash
La sindrome di Noonan

2012/3 — pag. 190-191

RI Pediatria flash
La sindrome di Cornelia de Lange

2012/1 — pag. 58-59

RI Pagine elettroniche ; Caso Contributivo
Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3 — pag. 189-190

The careful classification of a psychomotor delay in an infant is often a difficult task for paediatricians. Many hospital admissions for clinical, instrumental and laboratory investigations, are often needed, even though an exact diagnosis is no...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3

RI Pagine elettroniche ; Caso Contributivo
Ipocalcemia: un sintomo dalle tante "facies"

G. Igli Baroncelli, F. Vierucci, G. Saggese

2008/1 — pag. 51-52

Clinical presentation of hypocalcemia ranges from asymptomatic biochemical abnormality to a severe condition characterized by seizures and varying degrees of tetany. Hypoparathyroidism may be a main cause of hypocalcemia. Di- George syndrome may ...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Ipocalcemia: un sintomo dalle tante “facies”

G. Igli Baroncelli, F. Vierucci, A. Bartoli, G. Saggese

2008/1

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Un caso di sindrome di Alagille

A. Borrelli, M. Teresa Carbone, A. Correra

2005/6

RI Pagina verde
Accesso libero
Sindrome di dubowitz con reflusso vescico-ureterale e agenesia renale. confronto con le sindromi da instabilitŕ cromosomica

A. Borrelli, R. Festa

2000/9 — pag. 599-600

Description of a Dubowitz’ syndrome case (shortness of stature, microcephaly, superactivity, slight mental retardation, peculiar facies, thin hair, lid drop) associated with renal agenesis and vesicoureteral reflux. The case is compared to other g...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Agenesia polmonare e sindrome di Goldenhar

A. Costantini

2000/8

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
La sindrome CFC (Cardio-facio-cutaneous syndrome): un caso con piastrinopenia

A. Borrelli, G. Pinto

1999/3

RI Pagina verde
Accesso libero
La sindrome cfc: un caso con piastrinopenia

A. Borrelli, G. Pinto

1999/3 — pag. 149

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